Historia odkrycia miastenii rzekomoporaźnej

Przyczyny miastenii gravis – dlaczego choroba powstaje?

Objawy miastenii rzekomoporaźnej – jak rozpoznać chorobę?

Które mięśnie są najczęściej zajęte?

Choroba atakuje przede wszystkim mięśnie w obszarach o najwyższej temperaturze:

• Mięśnie oczu – opadanie powiek, dwojenie widzenia, zez
• Mięśnie twarzy i szyi – zamazana mowa, trudności z żuciem
• Mięśnie gardła – problemy z połykaniem
• Mięśnie ramion i bioder – osłabienie kończyn

Czym różni się od zespołu Lamberta-Eatona?

Ważne: Jeżeli męczliwość dotyczy mięśni o niższej temperaturze (dłonie, stopy), to najprawdopodobniej nie jest to miastenia, tylko zespół paranowotworowy Lamberta-Eatona, który wymaga wykluczenia nowotworu płuc.

Postacie miastenii – od ocznej do uogólnionej

Miastenia oczna – najczęstsza postać

Objawy obejmują tylko oczy. Chory skarży się na dwojenie widzenia, zauważa zeza lub opadają mu powieki, lub paradoksalnie nie może zamknąć oczu. Objawy zmieniają się – po odpoczynku zmniejszają się, a po wysiłku nasilają.

Postać opuszkowa

Gdy objawy się nasilają, mogą objąć mięśnie szyi. Chory skarży się na zamazaną mowę przy dłuższej wypowiedzi, trudności z żuciem pokarmów (na początku twardych), zaburzenia połykania, opadanie głowy czy opadanie żuchwy.

Postać uogólniona – największe nasilenie

Do pozostałych objawów dołącza się męczliwość mięśni ramion i bioder. Chory robi przerwy podczas czesania włosów, mycia zębów lub wstaje z krzesła pomagając sobie rękami.

Przełom miasteniczny – stan zagrożenia życia

Diagnostyka miastenii gravis – badania krok po kroku

Diagnostyka miastenii rzekomoporaźnej jest trudna – pomimo oczywistych objawów nie zawsze udaje się potwierdzić chorobę laboratoryjnie. Zasada diagnostyczna: objawy pacjenta powinny być potwierdzone co najmniej jednym dodatkowym badaniem.

1️⃣ Badanie przeciwciał w krwi

Badane przeciwciała:

• Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny (anty-AChR)
• Przeciwciała anty-MuSK

✅ Skuteczność: Wynik dodatni u 80-90% chorych

Metoda: Badanie wykonuje się pobierając krew żylną.

2️⃣ Próba nużliwości (próba miasteniczna)

Badanie elektrofizjologiczne sprawdzające funkcję złącza nerwowo-mięśniowego. Polega na stymulacji nerwu i obserwacji odpowiedzi mięśnia.

⚠️ Wymagania: Pacjent musi być bez leków przed badaniem

✅ Skuteczność: Dodatnia u 40-60% chorych

Uwaga: Badanie może być nieprzyjemne dla części chorych.

3️⃣ Badanie pojedynczego włókna mięśniowego

Odmiana próby nużliwości – wskazuje na zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego u 99% chorych. Może być jednak dodatnie także w innych chorobach (stwardnienie zanikowe boczne, polineuropatia).

4️⃣ Próba farmakologiczna

Podanie pirydostygminy (Mestinon) i obserwacja poprawy objawów. Jeżeli po podaniu leku następuje znaczna poprawa, uznaje się próbę jako dodatnią.

⚠️ Problem: Ocena poprawy jest subiektywna – w przypadkach z niepewną poprawą jeden badacz może uznać, że próba jest pozytywna, a drugi że negatywna.

5️⃣ Ice Pack Test (test z zimnym okładem)

Przyłożenie zimnego okładu na 15-20 minut na osłabiony mięsień (np. oko z opadającą powieką). Jeżeli powieka się podniesie, uznaje się próbę jako dodatnią.

⚠️ Ograniczenie: Może być dodatni także w innych chorobach – wynik ocenia się z rezerwą.

6️⃣ Tomografia komputerowa klatki piersiowej

Cel: Ocena śródpiersia – poszukiwanie grasicy lub grasiczaka

🔴 OBOWIĄZKOWE – każdy chory musi mieć wykonane to badanie

Uwaga: To badanie nie służy do rozpoznania choroby, ale do oceny grasicy, która odgrywa ważną rolę w miastenii.